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Le développement de la génétique humaine en Tunisie a démarré à la fin des années 1970 avec la mise en place de la consultation de conseil génétique et de la cytogénétique. Il s’est poursuivi de façon croissante avec la description de la myopathie Tunisienne et la découverte des mutations responsables des thalassémies, des surdités et des myopathies. Les maladies génétiques rares: génodermatoses, maladies métaboliques, maladies mitochondriales, déficits de l’hémostase, handicaps congénitaux à déterminisme monogénique, retard mental, déficits immunitaires, stérilités, anomalies de la différenciation sexuelle…. ont fait l’objet de plusieurs recherches.
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La prévalence élevée de ces maladies héréditaires ainsi que l’hétérogénéité génétique observée au sein de la population est le résultat d’une histoire de peuplement complexe accompagnée d’une pratique ancestrale de l’endogamie et de la consanguinité favorisant l’émergence des maladies récessives. L’ensemble de ces processus associés à des effets fondateurs, de dérive génétique et de sélection expliquerait la situation actuelle de la population Tunisienne qui se présente comme une mosaïque de sous-populations, chacune ayant sa propre structure.
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Ce constat a une incidence sur l’investigation des maladies multifactorielles généralement entreprises sur la base d’étude cas/témoins et où les malades et les témoins doivent être strictement appariés d’un point de vue, sexe, âge et surtout origine géographique. De nombreuses pathologies à composante héréditaire et environnementale ont fait l’objet de plusieurs études montrant les effets additifs entre plusieurs facteurs de risque. Parmi ces maladies, figurent le diabète, l’obésité, l’asthme et différents types de cancers…. Dans ces cas, la recherche au niveau somatique d’altérations génétiques et épigénétiques permet non seulement d’expliquer le processus de cancérogénèse mais aussi d’adapter le traitement.
L’heure aujourd’hui est au bilan pour passer à un palier supérieur dans la recherche, la médecine prédictive, le diagnostic et le traitement des maladies génétiques en sachant bénéficier des technologies à haut débit qui se généralisent et qui deviennent indispensables pour appréhender la génomique médicale ; mais pour lesquelles il faut former de nouvelles compétence à travers de nouveaux cursus et développer des plateformes technologiques.
Le 3ème colloque Tuniso-Français organisé à Tunis en 2016 sera une occasion de faire le point et constituera, non seulement un moment d’échange scientifique, mais aussi un espace de débat pour l’émergence de propositions concrètes.
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Pr Amel BENAMMAR-ELGAAIED.